В этом году было опубликовано сообщение об успешном случае трансплантации стволовых клеток пуповинной крови ребенку с редким генетическим заболеванием, которое обычно проявляется в возрасте 5–12 лет и вызывает тяжелую инвалидность или преждевременную смерть.
Малыш нормально развивался до возраста 18 месяцев, когда родители стали замечать повторяющееся поведение и снижение зрительного контакта. У ребенка было диагностировано расстройство аутистического спектра. Позднее, в 6-летнем возрасте, мальчик поступил в больницу для наблюдения по поводу косоглазия левого глаза и невнятной речи. Во время офтальмологической проверки не было обнаружено изменений ни в сетчатке, ни в зрительном нерве. Обследование продолжили, и в ходе физических и неврологических обследований были зафиксированы изменения координации движений в те моменты, когда мальчик протягивал руку в сторону интересующей его точки. При продолжении осмотра магнитный резонанс головного мозга выявил неврологические нарушения. Они совпали с результатами последовавшего генетического анализа, свидетельствуя о присутствии унаследованной от матери генетической мутации и диагнозе Х-сцепленной адренолейкодистрофии.
Pēc progresējošu neiroloģisku bojājumu noteikšanas, zēns nekavējoties tika nosūtīts uz hematopoētisko cilmes šūnu transplantāciju, kas bija vienīgā zināmā terapija, kas spēj apturēt slimības progresēšanu. Pēc ķīmijterapijas un staru terapijas veikšanas (staru terapija tika pielietota ar mērķi, neapstarot galvaskausu, lai nepasliktinātu neiroloģiskos bojājumus), zēnam tika transplantētas nabassaites asins cilmes šūnas.
Через 65 дней после трансплантации мальчик был выписан из больницы. Прошло 2 года. Состояние здоровья мальчика стабильное, и ухудшения симптомов болезни не наблюдается. Результаты магнитного резонанса показали стабилизацию неврологических повреждений.
Адренолейкодистрофия является генетическим расстройством, вызванным наличием генной мутации в Х-хромосоме. Это, в свою очередь, провоцирует изменения в нервной системе и надпочечниках.
Адренолейкодистрофия затрагивает примерно 1 из 14 700 детей, обычно представителей мужского пола. Такая форма заболевания мозга обычно проявляется у мальчиков в возрасте от 5 до 12 лет, которые до этого были здоровы, однако может начать проявляться и раньше в виде умеренного когнитивного дефицита, за которым следуют изменения зрения, слуха и двигательных функций, что в конце концов приводит к тяжелой инвалидности и преждевременной смерти.
Трансплантация гемопоэтических клеток, например, находящихся в пуповинной крови и костном мозге здорового человека, является общепринятым вмешательством при лечении этой болезни. Однако такую трансплантацию следует проводить на ранней стадии для предотвращения прогрессирования неврологических повреждений и ухудшения симптомов.
Авторы отчета о выздоровлении сообщают, что это можно охарактеризовать как стабильный и успешный случай лечения адренолейкодистрофии головного мозга, а также указывают на стволовые клетки пуповинной крови как весьма важный источник лечения этой болезни, особенно в моменты, когда провести трансплантацию важно как можно быстрее, чтобы предотвратить ухудшение состояния пациента.
References: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426921000720
https://www.omim.org/entry/300100
