В этом году было опубликовано сообщение об успешном случае трансплантации стволовых клеток пуповинной крови ребенку с редким генетическим заболеванием, которое обычно проявляется в возрасте 5–12 лет и вызывает тяжелую инвалидность или преждевременную смерть.
Малыш нормально развивался до возраста 18 месяцев, когда родители стали замечать повторяющееся поведение и снижение зрительного контакта. У ребенка было диагностировано расстройство аутистического спектра. Позднее, в 6-летнем возрасте, мальчик поступил в больницу для наблюдения по поводу косоглазия левого глаза и невнятной речи. Во время офтальмологической проверки не было обнаружено изменений ни в сетчатке, ни в зрительном нерве. Обследование продолжили, и в ходе физических и неврологических обследований были зафиксированы изменения координации движений в те моменты, когда мальчик протягивал руку в сторону интересующей его точки. При продолжении осмотра магнитный резонанс головного мозга выявил неврологические нарушения. Они совпали с результатами последовавшего генетического анализа, свидетельствуя о присутствии унаследованной от матери генетической мутации и диагнозе Х-сцепленной адренолейкодистрофии.
После выявления прогрессирующих неврологических нарушений мальчик был незамедлительно направлен на трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток, способную остановить прогрессирование болезни. После проведения химиотерапии и лучевой терапии (лучевая терапия была проведена, не подвергая облучению голову, чтобы не ухудшать неврологические повреждения), мальчику были трансплантированы стволовые клетки пуповинной крови от совместимого с ним донора.
Через 65 дней после трансплантации мальчик был выписан из больницы. Прошло 2 года. Состояние здоровья мальчика стабильное, и ухудшения симптомов болезни не наблюдается. Результаты магнитного резонанса показали стабилизацию неврологических повреждений.
Адренолейкодистрофия является генетическим расстройством, вызванным наличием генной мутации в Х-хромосоме. Это, в свою очередь, провоцирует изменения в нервной системе и надпочечниках.
Адренолейкодистрофия затрагивает примерно 1 из 14 700 детей, обычно представителей мужского пола. Такая форма заболевания мозга обычно проявляется у мальчиков в возрасте от 5 до 12 лет, которые до этого были здоровы, однако может начать проявляться и раньше в виде умеренного когнитивного дефицита, за которым следуют изменения зрения, слуха и двигательных функций, что в конце концов приводит к тяжелой инвалидности и преждевременной смерти.
Трансплантация гемопоэтических клеток, например, находящихся в пуповинной крови и костном мозге здорового человека, является общепринятым вмешательством при лечении этой болезни. Однако такую трансплантацию следует проводить на ранней стадии для предотвращения прогрессирования неврологических повреждений и ухудшения симптомов.
Авторы отчета о выздоровлении сообщают, что это можно охарактеризовать как стабильный и успешный случай лечения адренолейкодистрофии головного мозга, а также указывают на стволовые клетки пуповинной крови как весьма важный источник лечения этой болезни, особенно в моменты, когда провести трансплантацию важно как можно быстрее, чтобы предотвратить ухудшение состояния пациента.
References: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426921000720
https://www.omim.org/entry/300100